Tumori eredo-familiari: identificazione e prevenzione nei soggetti a rischio

Un ambulatorio di consuellig genetico per lo studio e la prevenzione delle patologie oncologiche a carattere ereditario, la cui incidenza è stimata attorno al 5-10% di tutti i tumori. E' la nuova struttura avviata dalla clinica di Oncologia medica del Policlinico universitario di Udine,in collaborazione con la divisione di Oncologia medica dell'Azienda ospedaliera S. Maria della Misericordia, e dall'Istituto di genetica medica del Policlinico. «Le neoplasie eredo-familiari - spiega Andrea Piga, direttore della clinica di Oncologia medica del Policlinico universitario - costituiscono una frazione importante della patologia neoplastica. In particolare, i tumori eredo-familiari della mammella e del colon-retto rappresentano le entità cliniche più rilevanti dal punto di vista epidemiologico». Recenti studi hanno dimostrato che i tumori eredo-familiari sono causati da alterazioni ereditarie a carico del Dna. L'identificazione di queste mutazioni, attraverso un test genetico, permette di individuare soggetti con un rischio molto elevato di sviluppare tumori e che possono avvantaggiarsi di interventi profilattici o di programmi di sorveglianza clinico strumentale per la diagnosi precoce e/o la prevenzione delle neoplasie attese.

 «Il test genetico - spiega Piga - è tuttavia soltanto l'ultima tappa di un percorso complesso che parte dalla ricostruzione dell'albero genealogico, e passa attraverso la stima del rischio, il consuelling educazionale e la promozione dell'autodeterminazione, cioè della scelta informata e consapevole di sottoporsi al test nei casi in cui vi sia l'indicazione». «Nell'ambulatorio di consuelling genetico di Udine - aggiunge il presidente del Policlinico, Fabrizio Bresadola - opera un team multidisciplinare costituito da oncologi, medici genetisti, psicologi. Inoltre altri specialisti, dai chirurghi ai ginecologi, dai gastroenterologi ai biologi molecolari, dai patologi ai radiologi, saranno consultabili nel caso di esigenze particolari». Destinatari del servizio di consuelling genetico sono sia i pazienti già effetti da neoplasia, per i quali vi sia il sospetto di neoplasia eredo-familiare, sia la popolazione in generale, ossia soggetti sani nella cui famiglia si sono verificati più casi di tumore (in particolare tumore alla mammella, del colon e dell'ovaio, soprattutto se insorti in giovane età).

«In un primo incontro - illustra Piga - vengono raccolte le informazioni relative ai casi di tumori registrati all'interno della famiglia. I dati raccolti vengono esaminati e i risultati sono successivamente discussi in un secondo colloquio, in cui viene proposto agli individui giudicati a rischio un opportuno percorso di consuelling o di sorveglianza». L'ambulatorio di consulenza genetica opera all'interno del Servizio sanitario, è aperto alla popolazione e alla collaborazione con le strutture sanitarie del Policlinico, della città e della regione. Per accedervi è necessaria la prenotazione attraverso la segreteria allo 0432 559304. La convocazione per la visita avverrà telefonicamente secondo l'ordine di prenotazione. Aperto il 24 febbraio scorso, l'ambulatorio ha visitato ad oggi 34 persone, per un totale di 70 prenotazioni. I 34 soggetti appartengono a 24 famiglie diverse, di cui 8 sono risultate sospette per sindrome eredo-familiare.

Per quanto riguarda l'incidenza e la mortalità per tumore, il Friuli Venezia Giulia è, fra le regioni d'Italia, ai primi posti (dati Istat 1999). In particolare, si posiziona al primo posto per le donne e al secondo posto per gli uomini. La mortalità per tumore supera la media italiana del 24% per le femmine, e del 17% per i maschi. Se nel 1999 la mortalità per tumore si è attestata in Italia al 29,4% del totale dei decessi, in Friuli Venezia Giulia essa ha raggiunto il 34,2%. Tra le principali cause, circa un terzo dei decessi per tumore nel mondo occidentale sono dovuti al fumo, un altro terzo ad abitudini alimentari errate. Dell'ultimo terzo, dovuto ad altre varie cause, una percentuale tra il 5 e il 10% sembra geneticamente dovuta a neoplasie su base ereditaria. «Le scoperte principali da un decennio a questa parte - conclude Piga - sono nel campo del tumore alla mammella, con la mutazione di geni responsabili della trasmissione ereditaria della predisposizione ad ammalarsi di tumore alla mammella ed altre neoplasie correlate, in particolare tumore all'ovaio, e nel campo del tumore del colon, con una sindrome responsabile della trasmissione ereditaria del tumore del colon ed altre neoplasie correlate».