Progetto MIRA: l’intelligenza artificiale per migliorare la gestione delle malattie rare

Le tecnologie di intelligenza artificiale usate per migliorare le tempistiche legate alla diagnosi, al trattamento e alla gestione delle malattie rare: è lo scopo della nuova piattaforma di intelligenza artificiale per le malattie rare, presentata negli spazi dell’azienda ospedaliero universitaria Santa Maria della Misericordia il 26 giugno.

Il progetto MIRA, con due linee progettuali supportate da due finanziamenti per un totale di circa 5 milioni di euro, vede coinvolti ASUFC come lead partner, l’Università di Udine, Area Science Park e la SISSA, e con la collaborazione di CAFC e beanTech per l’installazione della piattaforma di calcolo.

Le malattie rare sono patologie che hanno una prevalenza di 1 caso ogni 2000 persone e spesso mancano di sufficienti ricerche e risorse per la loro diagnosi e cura. L'intelligenza artificiale può aiutare a colmare queste lacune attraverso l'analisi di dati sanitari tramite l'identificazione di pattern e la creazione di modelli predittivi per accelerare la diagnosi e migliorare l'assistenza ai pazienti affetti da queste malattie.

Attualmente, infatti, il gap diagnostico delle malattie rare è in media tra i 7 e i 10 anni: obiettivo principale del progetto è proprio ridurre questo gap.

Gli obiettivi principali del progetto sono:

• Accelerare il processo diagnostico: utilizzare algoritmi di machine learning per analizzare sintomi e dati genetici, aiutando i medici a diagnosticare malattie rare più rapidamente e con maggiore precisione.
• Personalizzare il trattamento: sfruttare l'intelligenza artificiale per creare piani di trattamento personalizzati basati sulle caratteristiche specifiche del paziente e della patologia.
• Velocizzare la ricerca: analizzare dataset clinici e di ricerca per individuare nuove terapie potenziali o scoprire correlazioni tra diverse malattie rare.
• Supportare i pazienti: fornire strumenti basati su intelligenza artificiale per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire la malattia, attraverso app di monitoraggio, chat-bot per il supporto e piattaforme di informazione.

L’infrastruttura di calcolo, cuore tecnologico del progetto, è stata realizzata con il contributo tecnologico di beanTech e si basa sull’architettura NVIDIA DGX BasePOD. Ospitata all’interno della centrale idroelettrica Ancona di Udine e alimentata da energia rinnovabile, consente l’elaborazione di carichi computazionali ad alte prestazioni applicati alla diagnostica biomedica.

«Il progetto MIRA dimostra come la tecnologia, quando guidata da una visione condivisa, possa davvero fare la differenza nella vita delle persone. Abbiamo messo a disposizione competenze e infrastrutture all’avanguardia per creare, insieme ai partner, un ecosistema AI sostenibile e pronto per le sfide della medicina del futuro. Grazie alla collaborazione con NVIDIA, abbiamo realizzato una piattaforma di calcolo tra le più avanzate in Italia, oggi pienamente operativa e pronta ad accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare. Per beanTech è un onore contribuire a un progetto che unisce innovazione, salute e territorio», ha dichiarato Fabiano Benedetti, CEO & President di beanTech.

Come sottolinea il rettore dell’Università di Udine, Roberto Pinton” questo progetto - modello di sinergia fra diversi attori fondamentali della società – coniuga la scienza e la ricerca in un settore specifico mettendosi al servizio della sanità e della salute delle persone in modo sostenibile, in quanto offre la possibilità di usare la fonte primaria di energia per dare vita a un mezzo che guarda al futuro e offre un modo nuovo di fare ricerca”.

Dopo la conferenza stampa, si è svolta la visita alla centrale idroelettrica ANCONA, sede dell’infrastruttura HPC, risultato del progetto e ora a tutti gli effetti operativa.

Nel pomeriggio si è tenuta inoltre una sessione scientifica alla presenza dei partner del progetto MIRA, del Dott. De Monte del Cluster Scienze della Vita FVG e con le conclusioni del Dott. Stefano Vettorazzi di DG SANTE – B3 Unit.

Durante la giornata è intervenuto anche il prof. Maurizio Scarpa, responsabile scientifico del progetto e direttore del Centro di coordinamento regionale delle malattie rare presso ASUFC, che ha sottolineato: «Ci sono pazienti di 50 o 60 anni che hanno diagnosi sbagliate: l’intento, con questo tipo di metodologia, è di accelerare il processo di diagnosi e cura. Sarà un aiuto per il medico, senza ovviamente sostituirsi al professionista della sanità».

Sul significato più ampio dell’infrastruttura e sul suo valore strategico è intervenuto infine anche il Presidente di CAFC, Salvatore Benigno: «In un’armonia perfetta tra natura e tecnologia, la città di Udine si prepara a vivere un futuro all’insegna della sostenibilità e dell’innovazione. Al centro di questa trasformazione c’è la centrale idroelettrica Ancona, un’infrastruttura di CAFC che rappresenta un esempio di come energia pulita e rinnovabile possa diventare motore del progresso. Una delle novità più significative è l’attivazione di un supercalcolatore alimentato interamente dall’energia idroelettrica prodotta dalla centrale. Questo potente strumento di calcolo sostiene la ricerca scientifica e l’innovazione, offrendo nuove opportunità nel campo della medicina e delle scienze. Il nuovo centro rappresenta un nodo strategico dove si incontrano pubblico e privato, scienza e impresa, ambiente e salute. È un esempio di eccellenza tecnologica che unisce competenze e visioni diverse per affrontare le sfide di domani. Quando la forza pulita dell’acqua incontra il potere della conoscenza, nasce qualcosa di straordinario: una speranza concreta, alimentata ogni giorno da energia rinnovabile e guidata dalla visione di un futuro migliore.»

Infine le parole della Presidente di Area Science Park, prof.ssa Caterina Petrillo “Un progetto strategico sia per gli obiettivi scientifici che persegue sia per la virtuosa collaborazione tra i partner, capaci di integrare competenze multidisciplinari e tecnologie all’avanguardia” che ha poi aggiunto “Il progetto Mira ci permette di rafforzare la collaborazione con gli operatori del settore della salute e di contribuire in modo all’analisi e alla diagnosi di malattie rare, grazie alle nostre competenze nella gestione e analisi del dato e nello sviluppo di tecnologie di Intelligenza artificiale”.