Verso una medicina personalizzata in Friuli Venezia Giulia

I farmaci che utilizziamo normalmente sono testati e realizzati per un ampio gruppo di persone. Ma siamo davvero tutti così uguali? La genetica dice il contrario: all’interno del nostro DNA 10 ^{3.480.000.000} possibili combinazioni garantiscono la nostra univocità e influenzano la nostra salute. “Le differenze nel DNA degli individui spesso influenzano la gravità di una malattia, ma anche la risposta dei pazienti a farmaci e terapie,” spiega la dott.ssa Renata Lonigro, responsabile del gruppo di Neurogenetica dell'Università degli Studi di Udine e a capo di uno dei progetti pilota di D.NAMICA, “La diversità genetica da paziente a paziente pone dunque l’esigenza, non più procrastinabile, di attuare un tipo di medicina personalizzata”. Fare medicina personalizzata significa creare terapie su misura per il singolo paziente. D.NAMICA ha mosso i primi passi in FVG in questa direzione realizzando il prototipo di una cartella clinica che integra i classici dati clinici del paziente e le sue informazioni genetiche. In questo modo, in futuro, un medico potrà avere una panoramica più completa del paziente e scegliere di conseguenza una terapia più adeguata. Il progetto è stato cofinanziato dal POR FESR 2007 - 2013 Obiettivo Competitività regionale e Occupazione del Friuli Venezia Giulia e, dopo 30 mesi di attività, si è concluso con la presentazione dei risultati in un convegno scientifico dal titolo “Verso la medicina personalizzata in Friuli Venezia Giulia” all’Ospedale Cattinara di Trieste.

“All’interno del progetto D.NAMICA abbiamo cercato di immaginare il futuro: un medico che davanti al paziente abbia a disposizione in un’unica cartella sia i classici dati clinici, sia il suo profilo genetico descritto dalle analisi molecolari,” racconta Gianfranco Sinagra, direttore della Struttura Complessa di Cardiologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "Ospedali Riuniti" di Trieste. “Arricchire le cartelle cliniche con dei dati genetici vuol dire fornire ai medici una maggiore completezza dell’informazione disponibile che potrebbe indirizzare il paziente verso una più adeguata scelta terapeutica in base alle sue caratteristiche molecolari,” aggiunge Devis Pascut, ricercatore della Fondazione Italiana Fegato Onlus e responsabile della sperimentazione pilota sul tumore al fegato per D.NAMICA.

Insieme al prototipo della cartella clinica sono stati presentati i risultati parziali delle sperimentazioni pilota che hanno approfondito lo studio genetico di tre patologie: la cardiomiopatia dilatativa, il tumore al fegato e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

A Udine in particolare è stato approfondito lo studio di quest’ultima patologia. Renata Lonigro dell’Università di Udine, centro di eccellenza nella ricerca genetica sulla SMA: “All’interno della sperimentazione pilota sulla SMA abbiamo identificato 21 varianti genetiche mai descritte in precedenze e collegate all’insorgere di questa patologia rara che colpisce soprattutto i bambini”. “Creare banche dati genetiche di questo tipo è prerequisito necessario per la ricerca di farmaci e terapie efficaci. Attualmente non esiste una cura per la SMA, ma le promesse della medicina personalizzata ci lasciano intravedere valide possibilità”.

Il progetto D.NAMICA ha rappresentato un caso esemplare di cooperazione in Friuli Venezia Giulia nell’ottica dell’innovazione, coinvolgendo 9 realtà del territorio molto diverse tra loro: centri di ricerca, aziende, ospedali, centri di trasferimento tecnologico. I partner del progetto sono: Insiel Mercato (capofila), l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Trieste, Friuli Innovazione, l’Università degli Studi di Udine, la Fondazione Italiana Fegato Onlus, l’Istituto di Genomica Applicata e l’IGA Technology Services Srl di Udine, Nuvon Italia e la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati di Trieste. “La collaborazione con i partner è stata intensa ed efficace sia con le altre strutture private, sia con gli enti di ricerca pubblici coinvolti,” racconta Michele De Monte project manager di Nuvon Italia, una delle aziende informatiche coinvolte, “l’importanza di questo tipo di iniziative è anche nel permettere lo sviluppo di sinergie e di contatti con strutture del territorio che avrebbero trovato maggior difficoltà a nascere spontaneamente”.

Fonte: Friuli Innovazione