Malattie genetiche rare: all'Ateneo di Udine 118 mila euro dalla Fondazione Telethon

Valutare attraverso nuovi metodi non invasivi, in pazienti affetti da patologie muscolari causate da malattie genetiche rare, la funzione del metabolismo ossidativo del muscolo, ovvero i meccanismi attraverso i quali il muscolo utilizza l’ossigeno per “bruciare” zuccheri e grassi e produrre l’energia necessaria per sostenere la contrazione muscolare. Con questo obiettivo l’équipe del dipartimento di Scienze e tecnologie biomediche dell’Università di Udine, coordinata da Bruno Grassi, docente di Fisiologia alla facoltà di Medicina, sta lavorando a un progetto biennale di ricerca che ha ottenuto un finanziamento di circa 118 mila euro nell’ambito del bando Telethon-Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm).

 

«Il progetto - spiega Grassi - coinvolge pazienti affetti da miopatie mitocondriali e dalla malattia di McArdle, che fanno parte delle cosiddette “miopatie metaboliche” e riguardano principalmente il muscolo e il metabolismo energetico. Esse determinano l’assenza o una diminuzione dell’attività di alcuni enzimi di importanza-chiave nel metabolismo». Uno dei principali sintomi, che influisce significativamente sul quadro clinico, «è la ridotta capacità di tollerare sforzi fisici – prosegue Grassi – che può raggiungere livelli di gravità estremi ed essere invalidante. I pazienti si sottopongono ad un programma di allenamento domiciliare e vengono valutati con metodi non-invasivi, messi a punto dal nostro gruppo, che possono essere ripetuti più volte e dovrebbero essere particolarmente indicati per seguire l’evoluzione dei pazienti nel tempo, in seguito a programmi di allenamento o ad eventuali altre terapie».

 

Lo studio, intitolato “Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche: gli effetti di un programma di allenamento”, è condotto in collaborazione tra il Laboratorio di fisiologia dell’esercizio dell’Università di Udine, l’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare del Cnr di Milano e l’Istituto neurologico nazionale Irccs “Carlo Besta” di Milano ed è l’ideale continuazione di progetti precedenti, anch’essi finanziati da Telethon, già coordinati da Grassi. I fondi destinati dalla Fondazione Telethon al progetto udinese sono stati assegnati dopo una valutazione rigorosa, effettuata da una Commissione medico scientifica indipendente e internazionale, di cui è presidente onorario il nobel per la medicina Renato Dulbecco. La Fondazione Telethon è un ente no profit che coordina gli istituti e i progetti di ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

 

Il gruppo di fisiologi dell’Università di Udine, coordinato da Pietro Enrico di Prampero, ha una notevole esperienza in questo campo, sia in ambito sportivo, sia in particolari situazioni ambientali quali ipossia da alta quota e microgravità, sia in pazienti di diverso tipo. «Uno dei metodi utilizzati, completamente non invasivo e non pericoloso – conclude Grassi -, è la “spettroscopia nel vicino-infrarosso” che prevede la somministrazione al muscolo di luce a determinate lunghezze d’onda. In base all’assorbimento della luce da parte del tessuto, consente di stimare la capacità del muscolo di utilizzare l’ossigeno. Un altro metodo prevede invece la valutazione della velocità con cui il metabolismo ossidativo si adegua all’inizio di un esercizio».